Paramiloidose atinge mais pacientes em Portugal e no Brasil

Não está nada fácil a vida para os pacientes portadores de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como PAF. Faltam informações e condições mínimas para garantir o tratamento da doença, muitas vezes, incapacitante e responsável por provocar dores terríveis nos pacientes. Ocasionada por uma mutação genética e hereditária, que amplia as chances de casos em uma mesma família, a PAF é crônica e progressiva, manifestando-se em geral dos 25 aos 50 anos, ou seja, na idade mais produtiva do paciente. A doença é caracterizada pela produção de uma proteína anômala no fígado. Por causa de sua conformação “deformada”, essa proteína (a transtirretina) se deposita nos tecidos, podendo comprometer e afetar os nervos periféricos.

A mutação genética “ValMet30”, a mais comum que origina a doença e muito presente em Portugal, também atinge pacientes em outros países. Já se sabe, por exemplo, que filhos de portadores de paramiloidose têm 50% chance de portar a mutação e desenvolver a PAF. Estimativas já apontam que o Brasil pode ser o segundo país com maior número de pacientes atingidos após Portugal. A doença também é bastante detectada na Itália, Japão, Suécia, Ilha de Maiorca e Espanha. No Brasil, a peregrinação de pacientes que buscam por diagnóstico e, consequentemente, tratamento ainda é muito grande.

“É muito triste você saber que existe um medicamento que pode estabilizar uma doença que não tem cura, evitar as sequelas e aliviar os sintomas, mas que você não tem acesso a ele na rede. E mais desgastante é você ter que entrar na Justiça para conseguir um direito que a nossa Constituição garante”, desabafa Fábio Figueiredo, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR – www.paramiloidese.com.br).

Segundo Figueiredo, que também é portador de PAF, do diagnóstico ao tratamento existe um longo caminho a ser percorrido. Além disso, programas e políticas de governo que prometem normatizar todos os procedimentos acerca das doenças raras ainda engatinham. É o caso, por exemplo, dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que vão ajudar os profissionais de saúde no atendimento aos portadores de doenças raras com ações de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamentos cuidados paliativos e integrais.

Para se ter uma ideia, dos 47 protocolos a serem lançados pelo Ministério da Saúde, 12 eram previstos para serem publicados ao final de 2015, mas ainda não foram finalizados.  O protocolo que trata das diretrizes da PAF, por exemplo, só deve ser lançado no final de 2016.  “Tudo isso é muito importante porque o sucesso do tratamento vai depender do estágio em que a doença se encontra” explica a neurologista Laura Bannach Jardim, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas em Porto Alegre. “Daí a importância de um diagnóstico precoce, algo extremamente complicado pela condição de doença rara, já que muitos médicos desconhecem seus sintomas ou a viabilidade do seu diagnóstico”, complementa.

 

Sintomas

Os sintomas iniciais envolvem diminuição de sensibilidade e perturbações autonômicas. Esses sinais podem ser determinantes para apontar um diagnóstico preciso e precoce da PAF.

Sintomas como diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente), formigamento ou dormência, dor intensa (como queimadura), começando nos pés e que, aos poucos, vão subindo para as coxas e para os membros superiores, podem sugerir outras doenças comuns. Um diagnóstico equivocado pode persistir por algum tempo - e é aí que mora o perigo, pois um diagnóstico equivocado atrasa em muito a descoberta da causa real, a PAF.

Perturbações autonômicas acontecem às vezes mesmo antes das alterações sensitivas, e incluem disfunção erétil e alterações gastrointestinais (diarreia incontrolável, constipação, náuseas e vômitos) e da visão — comprometimento das funções cardíacas e renais e emagrecimento acentuado.

Na medida em que o tempo passa, alterações dos nervos periféricos motores também acontecem. Aos poucos, os músculos afetados vão perdendo sua massa muscular, desenvolvendo uma grande atrofia e perda de força, que leva à dificuldade em caminhar e em utilizar as mãos. Todas essas complicações levam a uma sobrevida reduzida, da ordem  de 10 anos após o início dos sintomas.

 

Tratamento

O transplante de fígado é considerado padrão ouro no tratamento da paramiloidose. Aproximadamente 90% da proteína anômala, causadora da doença, é produzida no fígado. O transplante aumenta consideravelmente a sobrevida dos pacientes, desde que o diagnóstico seja realizado precocemente.

 

Novos medicamentos

Nas últimas décadas, começaram a ser estudadas novas formas terapêuticas para a PAF, como a estabilização da TTR, inibição da produção da TTR, destruição das fibras amilóides insolúveis e inibição de sua agregação. Entre os medicamentos recentemente aprovados para tratamento da PAF, o primeiro foi o Tafamidis (nome comercial Vyndagel), autorizado para uso na Europa desde 2011. É uma substância estabilizadora da TTR circulante (mutada) e eficaz para inibir e destruir as fibras de proteínas que se acumulam impedindo a progressão da doença. O seu uso está associado a uma redução da velocidade de progressão da doença

Esse medicamento não é produzido no Brasil e isso acaba dificultando o acesso dos portadores já que também não está disponível nas redes públicas de saúde. Muitos pacientes têm conseguido na Justiça o acesso grátis ao medicamento.

Um segundo medicamento demonstrou ter eficácia contra a PAF: o diflunisal . Trata-se de um anti-inflamatório não esteroidal, derivado da aspirina e usado desde os anos 70 em mais de 40 países para doenças inflamatórias. Estudos recentes com diflunisal demonstraram o seu sucesso na inibição da liberação de monômeros de TTR necessários à amiloidogênese. Ele foi bem tolerado e apresentou efeitos clínicos e de qualidade de vida satisfatórios em até 2 anos de tratamento.

O diflunisal  é um medicamento barato e já foi comercializado no Brasil durante alguns anos, mas deixou de sê-lo anos atrás, talvez por razões de mercado.

Autorizado para uso na Europa desde 2011, e  liberado para comercialização no Japão, México e Argentina, o Tafamidisainda não tem registro no Brasil, portanto não é fornecido gratuitamente pelo SUS.

Sem condições financeiras para importar um desses dois medicamentos, Tafamidis ou Diflunisal, o portador de PAF que precisar deles – seja porque não pode, não deseja ou aguarda por muito tempo o transplante hepático - é conseguir o tratamento na Justiça.

 

Fonte: Agência de Notícias Muitos Somos Raros

Car(a)  jornalista, este conteúdo é produzido pela Agência de Notícias Muitos Somos Raros, um projeto em parceria com a Associação Brasileira de Genética Médica e a Associação Brasileira de MPS (APMPS). O conteúdo pode ser reproduzido em jornais, revistas, portais e demais meios de comunicação desde que citada a fonte Muitos Somos Raros.

<danilo@tinocomunicacao.com.br>

Deixe uma resposta

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.

Talvez você se interesse por estes artigos

No sábado, 23 de fevereiro, das 9h às 12h, mais de vinte instituições, participam na Boca Maldita, em Curitiba, das comemorações do Dia Mundial de...
Fechar Menu