Base de dados sobre imunodeficiências primárias é avanço para a ciência

O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe é pioneiro na criação da primeira Base de Dados Latino-Americana de Mutações Genéticas em Imunodeficiências Primárias. A iniciativa busca facilitar o acesso a informações sobre essas doenças que afetam o sistema imunológico, além de avançar em novas descobertas para diagnóstico e tratamento cada vez mais eficientes.

Mais de 6 milhões de pessoas são afetadas por este grupo de doenças no mundo. Estima-se que no Brasil 170 mil pessoas tenham imunodeficiências primárias, porém o Registro Latino Americano de Imunodeficiências Primárias, atualizado em abril de 2016, tem informação de apenas 1.400 pacientes brasileiros.

Aproximadamente 98% das pessoas que têm uma imunodeficiência primária não são diagnosticadas e, portanto, são privadas do acesso a um tratamento específico e que lhes garanta melhor qualidade de vida. Nos casos mais graves, sem o diagnóstico e o tratamento adequado, as crianças vão a óbito antes dos dois anos de vida.

A base de dados, disponível em um site em português (www.imunodb.org.br), tem as versões em espanhol e inglês previstas para o segundo semestre. A iniciativa contribui para tornar as doenças, seus sintomas e tratamentos mais conhecidos

“O projeto compila informações da genética dos diferentes tipos de doenças já registradas em toda a América Latina e se diferencia pelo enfoque educativo e informativo, uma vez que estará em constante atualização”, explica a pesquisadora e coordenadora da base de dados, Carolina Prando.

O site é um “presente” do Pequeno Príncipe à população na Semana Mundial de Imunodeficiências Primárias, celebrada de 22 a 29 de abril. As Imunodeficiências Primárias podem ser consideradas “doenças recentes”, descritas pela primeira vez na década de 1950. Os primeiros genes relacionados a essas doenças começaram a ser identificados cerca de 30 anos depois.

“Em 2015, a International Union of Immunological Societies (IUIS), registrou cerca de 300 genes associados a esse grupo de doenças, que resultam em fenótipos diversos, incluindo infecções, neoplasias, alergias, autoimunidade e autoinflamação”, ressalta Carolina Prando.

 

O site

O site faz parte de um projeto em desenvolvimento pelos alunos das Faculdade Pequeno Príncipe, Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e curso de Informática Biomédica da Universidade Federal do Paraná. “O objetivo é trazer para a nossa base de dados informações já publicadas na literatura científica, que nem sempre são de fácil acesso pela população e profissionais da área de saúde. Estamos em constante atualização e os dados serão incorporados mensalmente”. Deste modo, a base de dados possui um papel social e científico, pois auxilia pesquisadores, médicos e pais a encontrarem conteúdos sobre imunodeficiências primárias, atuando também como um facilitador para análises e planejamento de projetos de pesquisa.

 

Diagnóstico precoce pode salvar vidas

Para aumentar as oportunidades de diagnóstico, o Pequeno Príncipe adaptou da Fundação Jeffrey Modell, Cruz Vermelha Americana e Grupo Brasileiro de Imunodeficiências Primárias os 10 sinais de alerta para imunodeficiências primárias:

▪      Duas ou mais pneumonias no último ano.

▪      Quatro ou mais infecções de ouvido no último ano.

▪      Estomatites de repetição ou sapinho na boca por mais de dois meses.

▪      Infecções de pele ou de órgãos internos (baço, fígado, rim).

▪      Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite ou infecção generalizada).

▪      Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica.

▪      Asma grave ou doenças autoimunes.

▪      Reação à vacina BCG e/ou infecção por micobactéria.

▪      Infecções de difícil tratamento, que precisam com frequência de internamento para uso de antibióticos pela veia.

▪      História de imunodeficiência primária ou de infecções de repetição na família.

<camila.mendes@hpp.org.br>

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