Projeto Eu Digo X alerta: Autismo pode ser apenas um sintoma

Aos primeiros sinais de irritabilidade, movimentos repetitivos, dificuldade para falar e distração constante, Jorge Abage foi levado ao médico que, inicialmente, o definiu como um paciente autista. Mas, menos de três anos depois, após a mãe de Jorge estudar sobre o assunto e buscar auxílio fora do país, um exame mais aprofundado mudou esse diagnóstico. O autismo era, na realidade, apenas um sintoma da Síndrome do X Frágil.

Atualmente, entre 30% e 40% dos pacientes com Síndrome do X Frágil (SXF) têm Autismo e, na maioria das vezes, o diagnóstico errado impede que tratamentos eficazes ofereçam maior qualidade de vida às pessoas afetadas pela síndrome e suas famílias.

“A grande dificuldade em se diagnosticar corretamente a SXF vem da sobreposição de sintomas com outras síndromes, como as do Espectro do Autismo e de Rett. Tais sintomas podem incluir ansiedade social, problemas de contato visual, atraso no desenvolvimento motor, além de déficit de aprendizado e atenção. Desta forma, além da necessidade de profissionais experientes e qualificados no diagnóstico e no tratamento da Síndrome do X Frágil, por exemplo, muitas vezes acaba sendo necessário um teste genético complementar para concluir o diagnóstico”, explica Roberto Herai, doutor em Genética e Biologia Molecular e pesquisador do Programa de Pós Graduação da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).

Desde o dia 2 de abril de 2008, mesma data em que se comemora o Dia Mundial do Autismo, por meio da Resolução Normativa (RN) 167 da ANS,  o exame de diagnóstico da Síndrome do X Frágil faz parte do Rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), com cobertura garantida a todos os usuários dos planos de saúde brasileiros, adquiridos a partir de 2 de janeiro de 1999.

Mesmo assim, para muitas famílias sem condições financeiras, ainda é difícil chegar ao diagnóstico da síndrome, devido ao alto custo do exame. No Paraná, a partir de um importante trabalho de captação de recursos, o Projeto Eu Digo X já beneficiou 18 famílias com exames de diagnóstico. Após os procedimentos, os pacientes foram encaminhados para profissionais especializados e recebem hoje acompanhamento adequado, incluindo tratamento e aconselhamento genético para as famílias.

“A informação é, cada vez mais, a nossa maior aliada. Por isso, temos investido no contato com a população, para fazer com que todos conheçam a Síndrome do X Frágil e possam buscar ajuda com as pessoas certas, que conhecem o assunto e proporcionam melhor qualidade de vida aos pacientes. Quanto mais multiplicarmos as informações corretas, mais sucesso teremos no diagnóstico, e até mesmo na prevenção de síndromes, a partir do aconselhamento genético. Nossa dica é que, se as pessoas conhecem ou têm na família alguém com as características típicas de uma síndrome, não deixem de buscar ajuda. Temos acesso aos melhores profissionais e pesquisadores para acolher quem precisa desse apoio”, orienta Luz Maria Romero, gestora do Projeto Eu Digo X.

 

Sobre o Projeto Eu Digo X

Fundado há cinco anos, pela empresária Sabrina Muggiati, o Projeto Eu Digo X tem o objetivo de produzir e transmitir informações, contribuindo para o melhor entendimento e a conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, auxiliando as pessoas que buscam aconselhamento, orientação e apoio tanto para a prevenção e diagnóstico da doença, quanto para a educação e o desenvolvimento de pacientes com a SXF.

Mantido pelo Instituto Lico Kaesemodel, o Projeto Eu Digo X está expandindo seu trabalho para outras cidades do Brasil, como Cuiabá, Campinas e regiões do Norte do Paraná, oferecendo palestras e treinamentos para profissionais das áreas da saúde e da educação.  Em 2016, toda a equipe do projeto iniciou um processo de especialização sobre a Síndrome do X Frágil, com pesquisadores de universidades, o que marca um novo momento, de avanço nos trabalhos e no alcance cada vez maior de pacientes em diversas partes do país.

Para mais informações e orientações, acesse o site www.eudigox.com.br ou entre em contato pelos telefones 3156-0309 e 9 9103-4847. <christina@daicomunicacao.com.br>

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