Fibrose Cística afeta mais de 70 mil pessoas no mundo

Doença é genética, crônica e progressiva. Em países como o Brasil, a incidência média é de um caso positivo para cada 10.000 indivíduos

Fibrose Cística afeta mais de 70 mil pessoas no mundo

5 de setembro, Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística
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Já ouviu falar em Fibrose Cística (FC)? Trata-se de uma doença genética, crônica e progressiva que afeta órgãos como pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. A FC ocorre quando uma pessoa herda os genes defeituosos tanto do pai como da mãe. Em países como Brasil, com grande miscigenação racial, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população, independentemente do sexo, em uma incidência média de um caso positivo para cada 10.000 indivíduos.

Estima-se que mais de 70 mil pessoas em todo o mundo sejam acometidas pela doença, potencialmente letal e sem cura. Contudo, ela pode ser tratada e controlada, daí a importância do diagnóstico precoce. Segundo especialistas, esta é a patologia genética de cunho grave mais comum na infância e é causada por um gene imperfeito, que faz com que o corpo produza muco extremamente mais espesso que o usual.  Vale lembrar que o muco é produzido pelo pulmão e pode ficar retido nas vias aéreas.

De acordo com Mauro Scharf, diretor médico da Unimed Laboratório, o muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias. “Como efeito, podemos constatar edema, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Além disso, também pode causar danos ao sistema digestório e ao pâncreas, impedindo o aproveitamento dos nutrientes dos alimentos. Alguns podem, inclusive, desenvolver o Diabetes”, explica.

Entre os principais sintomas, tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes (especialmente pneumonia e bronquite), chiados no peito, falta de ar, baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite, fezes volumosas e suor excessivo. Porém, nem todos os pacientes apresentam sintomas, o que pode fazer com que a doença passe despercebida.

E se o risco existe, como diagnosticar de forma a causar o mínimo dano possível aos pacientes com fibrose cística? A principal forma é por meio do Teste do Pezinho, realizado em recém- nascidos, com o objetivo de detectar precocemente diversas doenças, entre elas a FC. “O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmação da doença, como os testes de DNA e o Teste do Suor”, explica Bruno Piovezan, especialista em Biologia Molecular da Unimed Laboratório.

Ele também explica que o exame de DNA é a opção que detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso. “Associado aos sintomas, indica se ele desenvolveu a doença ou se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos. Já o Teste do Suor, mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor. É um procedimento indolor e pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos”.

Com o diagnóstico, os pacientes com fibrose cística frequentemente precisam repor as enzimas por meio de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas. “O corpo precisa dessas enzimas para digerir e absorver os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano”, destaca Scharf.

Com o tratamento, é possível manter uma vida normal, especialmente para as crianças. Para isso, os portadores da doença devem seguir uma rotina regular de tratamento para permanecerem saudáveis e manterem uma boa função pulmonar. “O foco é a manutenção da nutrição para ganho de peso e crescimento adequados, prevenção e tratamento de infecções no sistema respiratório e digestório e estimulação de atividades físicas. A base do tratamento está no uso de antibióticos direcionados a doenças pulmonares e pancreáticas e a supressão das deficiências nutricionais”, detalha o médico, que também é especialista em endocrinologia e metabologia.  andressa@nqm.com.br