Doença falciforme: a complicação genética mais predominante no Brasil e no mundo

Médica cooperada da Unimed Curitiba e especialista em hemato-oncologia fala sobre os sintomas da doença, diagnóstico, tratamento e muito mais

Doença falciforme: a complicação genética mais predominante no Brasil e no mundo
Doença falciforme, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que modificam sua conformação arredondada e assumem um formato de foice.

A doença falciforme é a doença genética mais prevalente no mundo, mas muitas pessoas não a conhecem. De acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (TNB), por ano no Brasil cerca de 3.500 crianças nascem com a complicação. Como explica a médica cooperada da Unimed Curiitba Cilmara Kuwahara, especialista em hemato-oncologia e transplante de medula óssea pediátrico, a DF é uma condição genética autossômica recessiva, ou seja, que é passada dos pais para o filho. “É caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que modificam sua conformação arredondada e assumem um formato de foice”. Essa modificação causa uma série de complicações ao paciente, tanto agudas quanto crônicas, resultantes da má oxigenação dos tecidos, anemia crônica e fenômenos vaso oclusivos.”

Embora a maior prevalência da doença seja nos estados que possuem maior concentração de pessoas pretas e pardas, pois a doença é de origem africana, a distribuição na população é de forma heterogênea. Dados do Ministério da Saúde de 2020 apontam que entre 60 mil a 100 mil brasileiros convivem com a doença.

Na primeira infância, que engloba desde o nascimento da criança até ela completar seis anos de idade, a doença aumenta o risco de infecções, de anemia crônica – que pode desencadear o déficit de crescimento e de ganho de peso -, crises álgicas, entre outras. Ao longo da vida adulta, a DF pode gerar uma série de eventos agudos e graves, além de diversas complicações crônicas que impactam na morbilidade e mortalidade. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental. “Quanto antes a doença for descoberta e acompanhada, menor o risco de complicações e mais medidas de prevenção podem ser tomadas para redução dos sintomas. O diagnóstico é feito já no recém-nascido pelo teste do pezinho, que é obrigatório no Brasil, e confirmado com a eletroforese de hemoglobina, que é um exame de laboratório simples que coleta uma amostra do sangue”, afirma a especialista.

O tratamento no Brasil, baseado nos protocolos do Ministério da Saúde, é realizado com o uso de penicilina profilática até os 5 anos de idade, de ácido fólico e calendário de imunização especial. “Além disso, os pacientes com DF necessitam acompanhamento rigoroso com o médico especialista para educar e orientar sobre os cuidados e condutas em relação a melhora na qualidade de vida e às possíveis intercorrências, além de identificar e tratar as complicações precocemente”, diz a médica. O único tratamento curativo disponível é o transplante de medula óssea com doador aparentado compatível, porém, outras modalidades de transplante e terapia gênica são alvos de estudos no momento.

Se você quiser saber mais sobre a doação de medula óssea, confira um informativo especial da Unimed Curitiba sobre o tema.

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