Sem sintomas claros, diagnóstico precoce de mielofibrose depende de olhar atento do paciente

Palidez, perda de peso, sudorese noturna, fadiga, hematomas sem razão aparente e falta de energia. Esses sintomas, muitas vezes passageiros, podem significar apenas uma indisposição ou virose, por exemplo. No entanto, outras vezes eles podem indicar algo mais sério. Quando persistem por um longo período e são acompanhados por febre, hemorragias, infecções frequentes e dor ou volume atípico no abdome, esses sintomas podem indicar a mielofibrose1,2.

Pertencente ao grupo das doenças mieloproliferativas, a mielofibrose é um tipo de câncer do sangue, que ocorre quando as células-tronco sofrem uma mutação e formam uma fibrose (cicatriz) na medula óssea. Com cada vez mais células mutantes se replicando, a produção de células sanguíneas é afetada, reduzindo a quantidade de glóbulos vermelho, brancos ou plaquetas no organismo. Para compensar esse desfalque, o baço intensifica a produção de glóbulos vermelhos – e, com isso, aumenta de volume, podendo passar de 150g e 15cm, em média, para até 10kg e 36cm de comprimento3. Esse aumento pode gerar dor ou volume incomum abaixo da costela esquerda, o que costuma intensificar a sensação de cansaço e fadiga, além de acender o sinal de alerta para a presença de uma doença mais complexa.

De acordo com Ana Clara Kneese Nascimento, médica assistente da Santa Casa de São Paulo, o desenvolvimento da doença é lento e não é raro que o paciente demore a notar os primeiros sinais. “Embora se saiba que há uma alteração genética, a causa da mielofibrose ainda é desconhecida. Se sabe, no entanto, que a maior parte dos pacientes tem entre 50 e 80 anos, fase em que já há associação de outras doenças e sintomas. Por isso a importância de um olhar atento a qualquer sensação diferente, principalmente cansaço extremo e progressivo”. Por ser rara – estima-se que uma a cada 133 mil pessoas seja afetada pela mielofibrose4,5 –  pouco se fala sobre a doença. Para a especialista, a falta de informação contribui para o diagnóstico tardio: “soma-se, ainda, o fato de que, esses sinais ‘comuns’ são negligenciados não só pelo paciente, mas também por profissionais de saúde que não sabem muito sobre a doença”, afirma.

A especialista destaca também que, com o passar dos anos, as pessoas com mielofibrose sofrem com sintomas debilitantes, tornando-se incapazes de seguir suas rotinas de forma funcional – especialmente se não estiverem sob cuidados e recebendo o tratamento adequado6. Com sintomas avançados, o paciente diagnosticado tardiamente acaba sendo prejudicado, pois quanto antes o tratamento for iniciado, maior o ganho de qualidade de vida e potencial controle da doença.

“O primeiro passo para o diagnóstico é solicitar um hemograma para verificar possíveis alterações no número de células sanguíneas. Se o resultado for sugestivo e os sintomas também, o médico deve solicitar uma biópsia da medula óssea, afim de confirmar essas alterações”, afirma a médica. Para um diagnóstico ainda mais preciso, ela comenta que é possível realizar exames de citogenética e pesquisa de mutações, que irão avaliar os cromossomos e detectar alterações específicas. “Uma das alterações mais procuradas é a presença da mutação JAK2V617F, presente em cerca de 50-60% dos casos de mielofibrose”.Identificar se o paciente tem ou não algum tipo de mutação é fundamental para a prescrição do tratamento adequado.

A médica reforça que, no caso da mielofibrose, o acesso à informação pode fazer toda diferença na vida do paciente. “Quanto mais falarmos sobre o assunto, maior a chance de que as pessoas passem a notar os sinais da doença, mesmo que eles sejam discretos, e a buscar uma investigação especializada. O controle da doença e a qualidade de vida do paciente podem ser beneficiados com o diagnóstico precoce”.

Dia Mundial das Doenças Raras

Dia 28 de fevereiro é considerado Dia Mundial das Doenças Raras, data que tem como objetivo aumentar o conhecimento sobre essas doenças e sobre o impacto que elas têm na vida dos pacientes. De acordo com a OMS, as doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total; no entanto, a variedade de doenças raras é grande: cerca de 8 mil tipos diferentes, impactando milhares de pessoas em todo o mundo. Um estudo realizado pela Eurordis em 17 países mostrou que 25% daqueles que têm alguma doença rara demoram entre 5 e 30 anos para perceber os primeiros sintomas e receber o diagnóstico definitivo7. Segundo o estudo, essa demora se deve à falta de estudos científicos e qualidade de informação relacionada às doenças, além do acesso restrito a medicamentos adequados. <Caroline.Ferreira@edelmansignifica.com>

Sobre a Novartis

A Novartis oferece soluções inovadoras de cuidados com a saúde que atendem às necessidades em constante mudança dos pacientes e da população. Com sede em Basileia, na Suíça, a Novartis oferece um diversificado portfólio para atender estas demandas: medicamentos inovadores, cuidados com os olhos e medicamentos genéricos. Novartis é a única empresa global com posições de liderança nessas áreas. Em 2015, as operações do Grupo atingiram vendas líquidas de US$ 49,4 bilhões, enquanto cerca de US$ 8,9 bilhões foram investidos em pesquisa e desenvolvimento (US$ 8,7 bilhões excluindo encargos de depreciação e amortização). As empresas do Grupo Novartis empregam aproximadamente 118.000 colaboradores e seus produtos estão presentes em mais de 180 países ao redor do mundo. Para mais informações, acesse www.novartis.com.br

  

Referências

  1. Mayo Clinic. Myelofibrosis. Disponível em: www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/symptoms/con-20027210. Acesso em julho de 2016.
  2. Site MedlinePlus. Disponível em: www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000531.htm. Último acesso 4/1/2015.
  3. Oliveira IRS. Baço. In: Cerri GG, Rocha DC, eds. Ultra-sonografia abdominal. 1ª ed. São Paulo, SP: Sarvier, 1996:207–19.
  4. McNally RJQ, Rowland D, Roman E, Cartwright RA. Age and sex distributions of hematological malignancies in the U.K. Hematol Oncol. 1997;15:173–189.
  5. Girodon F, Bonicelli G, Schaeffer C, et al. Significant increase in the apparent incidence of essential thrombocythemia related to new WHO diagnostic criteria: a population-based study. Haematologica.2009; 94(6):865-869.
  6. Mesa RA, Schwagera S, Radia D, et al. The Myelofibrosis Symptom Assessment Form (MFSAF): An Evidence-Based Brief Inventory to Measure Quality of Life and Symptomatic Response to Treatment in Myelofibrosis. Leuk Res. 2009; 33:1199-1203.
  7. Eurordis – Rare Disease Europe. Disponível em www.eurordis.org. Último acesso 15/2/2017.

 

<Caroline.Ferreira@edelmansignifica.com>

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