Estudo publicado no começo de julho no The New England Journal Of Medicine destaca que testes genéticos para a escolha de embriões geneticamente perfeitos podem resultar em armadilhas, na medida em que as pontuações poligênicas ainda precisam ser melhor estudadas
Parece até a sinopse de um filme de ficção científica: pais escolhendo bebês geneticamente perfeitos, sem carregar genes potencialmente cancerígenos e ligados a doenças metabólicas ou simplesmente optando por uma pontuação poligênica para reduzir o risco de ter um filho de baixa estatura. Mas a verdade é que muitas empresas já começam a oferecer a casais que passam por Fertilização In Vitro os meios para escolher embriões melhores por meio de pontuação poligênica e, segundo um estudo recente*, publicado em julho no periódico The New England Journal Of Medicine, ainda há problemas nesse tipo de seleção. “Pontuações poligênicas são uma ‘média’ ponderada das contribuições de todos os genes sobre os quais temos informações no genoma, para tentar prever se uma pessoa tem uma taxa maior ou menor de uma doença ou algum traço”, explica o Dr. Rodrigo Rosa, especialista em reprodução humana e diretor clínico da Clínica Mater Prime, em São Paulo. “Os casais podem ficar tentados a usar a pontuação poligênica para escolher embriões com características específicas que eles valorizam, na esperança de produzir filhos mais altos, mais inteligentes ou com menos probabilidade de desenvolver câncer ou doenças cardíacas. No entanto, as pontuações poligênicas não são tão preditivas agora como as empresas de genética podem alegar, e existem muitas armadilhas potenciais em usá-las para selecionar um embrião”, acrescenta o médico.
Essa é, na verdade, uma ciência que ainda precisa evoluir mais. “As pontuações poligênicas não são garantias de forma alguma. Mas, embora a tecnologia atualmente seja falha, espera-se que melhore à medida que os cientistas expandam sua compreensão do risco genético”, explica o Dr. Rodrigo Rosa.
Segundo o estudo, empresas de genética prometeram pontuação poligênica de embriões que avaliará o risco de câncer, doenças cardíacas, hipertensão, colesterol alto, doença inflamatória intestinal, doença de Alzheimer, deficiência intelectual, nanismo e uma série de outras condições médicas comuns, observaram os pesquisadores no relatório publicado no periódico. “Há muito risco e incerteza, e nos preocupamos se as pessoas realmente sabem disso. Por exemplo, os pais podem querer usar a pontuação poligênica para reduzir o risco de ter um filho de baixa estatura. Mas, pode-se esperar que uma criança escolhida dessa maneira seja apenas 1 centímetro mais alta do que a média, um resultado que praticamente insignificante e que, em qualquer caso, pode surpreender os pais que acreditam ter escolhido com sucesso contra a baixa estatura”, destaca o médico.
Há também, segundo o estudo, um sério perigo de consequências não intencionais, visto que os genes individuais muitas vezes desempenham várias funções em humanos. “Os genes geralmente não fazem apenas uma coisa. Quando você seleciona um embrião com base na redução do risco de uma doença, como câncer ou diabetes, pode estar selecionando um embrião com risco aumentado para alguma outra doença que nós simplesmente não temos ideia”, argumenta o médico. “Se você selecionar um embrião com o maior nível educacional, isso teoricamente aumentaria o risco de seu filho ter transtorno bipolar. Esse é um relacionamento que conhecemos.”
Um embrião selecionado com base na pontuação poligênica para realização educacional teria um risco 16% maior de transtorno bipolar, por exemplo, com o risco genético absoluto da criança para bipolar aumentando de 1% para 1,16%, segundo o estudo.
Além disso, há um problema ético e social na questão. Casais não brancos (formado por negros, asiáticos ou hispânicos) provavelmente não se beneficiarão tanto com a pontuação poligênica de seus embriões. Isso porque a maioria das informações genéticas coletadas até agora se concentrou em pessoas de ascendência europeia, tornando a pontuação mais precisa para essas pessoas, de acordo com o estudo.
Além disso, o campo da pontuação poligênica precisa de mais pesquisas para determinar a melhor forma de comunicar os riscos e as promessas dessa tecnologia para as pessoas comuns, segundo o Dr. Rodrigo. “O diagnóstico genético pré-implantação é um procedimento comum usado durante a fertilização in vitro para casais com alto risco de transmitir uma condição genética conhecida para seus filhos. Mas devemos nos questionar se a paternidade não deveria ser encarada mais como um presente do que uma seleção de características”, finaliza o médico.
FONTE:
*DR. RODRIGO ROSA: Ginecologista obstetra especialista em Reprodução Humana e sócio-fundador e diretor clínico da clínica Mater Prime, em São Paulo. Membro da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA) e da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana (SBRH), o médico é graduado pela Escola Paulista de Medicina – Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP/EPM). Especialista em reprodução humana, o médico é colaborador do livro “Atlas de Reprodução Humana” da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana
Link: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMsr2105065?rss=searchAndBrowse
