Exames genéticos permitem a investigação de variantes associadas ao aumento de risco para câncer
Homens que têm familiares com câncer de mama, entre outros fatores, podem também apresentar aumento de risco de desenvolvimento de tumores prostáticos. Variantes em diversos genes que já foram implicados na predisposição hereditária ao câncer de mama também podem estar associadas à elevação do risco de câncer de próstata.
Estima-se que até 10% dos homens com diagnóstico de câncer de próstata, principalmente os que têm tumores de alto risco ou metastáticos, apresentem variantes clinicamente relevantes (antigamente conhecidas como “mutações”) em genes envolvidos no reparo do DNA. Essas alterações hereditárias podem caracterizar aumento de risco de desenvolvimento de neoplasias e podem ser identificadas em pessoas com outros tipos de cânceres, como o câncer de mama.
Segundo a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, o histórico de câncer na família pode indicar a necessidade de uma investigação genética para predisposição hereditária ao câncer de próstata ou outros tipos.
“Variantes em diferentes genes podem estar envolvidas no aumento de risco de desenvolver tumores em diversos órgãos. Vários genes que estão associados a neoplasias de mama, como os genes ATM, BRCA1, BRCA2 e CHEK2, podem também determinar elevação de risco de desenvolvimento de câncer de próstata.”
Câncer colorretal, de ovário e endométrio
Outro exemplo citado pela especialista é a síndrome de Lynch, uma condição hereditária associada ao câncer colorretal, câncer de ovário e câncer de endométrio, que também pode aumentar o risco de câncer de próstata.
“As síndromes de predisposição a câncer geralmente são caracterizadas por um perfil de tumores e, muitas vezes, a avaliação da história pessoal e familiar permite direcionar a investigação para algumas hipóteses específicas. Um mesmo gene pode aumentar o risco de desenvolver tipos diferentes de câncer.”
Segundo a médica, a genômica proporciona benefícios tanto para os pacientes quanto para suas famílias. “Compreender as bases moleculares e genéticas de neoplasias pode contribuir para a prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado, além de auxiliar no acompanhamento dos familiares.”
A herança genética sempre foi um componente fundamental na avaliação do risco de desenvolver certas condições de saúde. Por isso, é importante que os pacientes informem aos seus médicos sobre qualquer histórico de câncer na família durante as consultas de rotina, para que os profissionais possam avaliar a indicação de investigações adicionais.
Predisposição genética
“O diagnóstico de uma síndrome de predisposição genética para o câncer pode influenciar diretamente as recomendações de rastreamento ao longo da vida. Esse direcionamento específico pode aumentar as chances de detecção precoce de possíveis tumores, um fator fundamental na eficácia do tratamento.”
Rosenelle recomenda que a investigação genética comece, sempre que possível, por quem já foi diagnosticado com a doença. “Ao iniciarmos a investigação por quem não teve um diagnóstico pessoal de câncer, podemos receber um resultado não informativo. Também é necessário levar em consideração que a maioria das pessoas que recebem diagnóstico de câncer não tem uma síndrome de predisposição hereditária a neoplasias.”
A geneticista lembra que, independentemente da relação familiar ou predisposição genética, as recomendações de hábitos saudáveis devem ser seguidas por todos. “O câncer é uma condição de causa multifatorial e os fatores genéticos são uma parte da equação. Portanto, evitar o tabagismo e o consumo de álcool, praticar atividade física regularmente e manter uma dieta saudável são medidas importantes de prevenção”, reforça.