Muitos Somos Raros: dia mundial da Doença de Pompe

O portal Muitos Somos Raros presta serviço e lembra que nesta sexta-feira (15/04) é o Dia Mundial da Doença de Pompe. Assim como as mucopolissacaridoses e outras, a enfermidade tem como característica o depósito lisossômico. Porém, no caso de Pompe, que é uma doença genética rara, ocorre o acúmulo de uma substância chamada glicogênio, que danifica a função celular e compromete as funções dos tecidos atingidos – em especial os músculos, incluindo o coração. A classificação da doença varia de acordo com a idade de início, o comprometimento cardíaco e é dividida nas formas precoce (com acometimento cardíaco) e tardio (mais frequente em adolescentes e adultos, embora também possa ocorrer em crianças).

O paciente acometido sofre com fraqueza muscular progressiva e problemas cardíacos (em especial nos bebês). Na forma infantil, a doença pode ser fatal ainda antes do primeiro ano de vida. “O Muitos Somos Raros aproveita a data para prestar serviço e levar informação sobre esta doença grave e caracterizada, principalmente, pelo impacto à saúde infantil, podendo levar a criança à morte nos primeiros meses de vida”, explica a médica geneticista Dafne Horovitz, diretora da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Quando o assunto é doença rara, especialistas são unânimes em apontar o diagnóstico precoce como um fator crucial. “Descobrir o mais cedo possível aumenta a chance do paciente ter um tratamento especifico mais rápido, evitando a destruição muscular e progressão da doença, com o suporte do acompanhamento multidisciplinar”, alerta a geneticista.

Doença de Pompe – Sinais e sintomas

Na forma de início precoce da doença, o paciente manifesta hipotonia importante, flacidez muscular, fraqueza respiratória, dificuldade de sucção, coração e fígado aumentados. Os problemas cardíacos e respiratórios podem levar ao óbito.

Na fase adulta, os sintomas se manifestam de forma mais branda. O paciente começa a apresentar fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e subir escadas, até evoluir para distrofia muscular extrema. Dificuldade para engolir e o aumento do fígado são frequentes, infecções respiratórias podem desencadear insuficiência respiratória. Há também formas intermediarias da doença, que podem surgir ainda na infância, mas em geral sem as alterações cardíacas graves (cardiomiopatia) observadas nos bebês afetados.

Tratamento

O tratamento da Doença de Pompe é feito por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), associada às terapias de reabilitação – como a fisioterapia e a fonoaudiologia. A TRE possibilitou enormes avanços, permitindo melhorias no quadro cardíaco e esquelético, o que aumentou a sobrevida dos pacientes.

Que especialista procurar?

Geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, pneumologista e ortopedista.

Apoio?

Conheça algumas associações de pacientes que trabalham em prol da comunidade da Doença de Pompe e são parceiras do Muitos Somos Raros.

Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias (OAPD) – SP

Site: www.oapd.org.br
E-mail: contato@oapd.org.br
Telefone: (11) 5042-0304

Agência Muitos Somos Raros (AMSR)   <danilo@tinocomunicacao.com.br>

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