Você provavelmente nunca ouviu falar da maioria dessas doenças, mas de acordo com a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, 13 milhões de brasileiros sofrem com algum tipo de doença rara, a Mannosidose Alfa é uma delas. Causada por mutações genéticas no gene MAN2B1 que gera um acúmulo progressivo de compostos tóxicos nas células de muitos tecidos e órgãos, a doença genética tem como sintomas traços faciais irregulares e angulosos, deficiência intelectual, distúrbios progressivos da função motora e da fala, deficiência física e auditiva, imunodeficiência e infecções recorrentes. Os pacientes diagnosticados com a Mannosidose Alfa ainda podem apresentar sintomas psiquiátricos e anormalidades esqueléticas, o que compromete ainda mais a qualidade e expectativa de vida. A doença pode afetar uma cada 500.000 nascidos vivos e os primeiros sintomas começam a aparecer ainda na infância. O diagnóstico da Mannosidose Alfa pode ser feito por um teste genético e quanto mais cedo a doença for identificada, melhor pois dessa forma é possível definir a melhor linha de tratamento e evitar a rápida progressão dos sintomas. Embora não aja cura para ela, o gerenciamento dos efeitos é possível se quando feito de forma multidisciplinar. É necessário intervir e tratar as infecções, acompanhar o desenvolvimento da surdez com o otorrino e o desenvolvimento das alterações esqueléticas com fisioterapeutas e inclusive cirurgias ortopédicas. Para orientar o desenvolvimento social da criança, é necessário contar com a intervenção educacional precoce. O paciente com Mannosidose Alfa tem um prognóstico de vida complicado, apesar de contar com todo o gerenciamento necessário para se desenvolver, a qualidade de vida decai com a progressão dos sintomas e inevitavelmente eles se tornam totalmente dependentes, podendo inclusive fazer uso da cadeira de rodas. Esperança de tratamento
Atualmente, não existe um medicamento disponível para tratar a doença. No entanto, o Comitê de Medicamentos para Uso Humano da Agência Europeia (CHMP) concedeu um parecer positivo recomendando a autorização da comercialização do Lamzede® (princípio ativo velmanase alfa), terapia de reposição enzimática usada para evitar a acumulação da toxina que causa os sintomas da doença, desenvolvido pela Chiesi.
O parecer positivo do CHMP para o medicamento órfão é uma das etapas finais antes da Comissão Europeia conceder a autorização de comercialização, que está prevista para o segundo trimestre de 2018. Aqui no Brasil, a submissão do medicamento para a aprovaão da Anvisa está prevista para 2019.
Para outras informações, visite www.chiesi.com.br
aline.burgueno
