Um em cada 3.500ย meninos sรฃo afetados no mundo pela distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doenรงa rara sem cura, porรฉm com tratamentos que amenizam a sua progressรฃo. Para esse processo, รฉ importante que os sinais sejam identificados desde o inรญcio, ainda nos primeiros anos de vida da crianรงa.
A DMD รฉ causada por uma desordem genรฉtica do tecido muscular que resulta na falta da proteรญna distrofina no organismo. ย Na prรกtica, isso implica a perda desse tecido e, por consequรชncia, o enfraquecimento muscular. โA nossa forรงa motora depende dos mรบsculos. Por essa razรฃo, a doenรงa leva a uma restriรงรฃo nosย movimentos, dificuldades respiratรณrias e atรฉ cardรญacasโ, comenta Luis Fernando Grossklaus, neuropediatra ligado ร Universidade Federal de Sรฃo Paulo, que atende meninos com Duchenne.
O mรฉdico destaca que, ao sinal dos primeiros sintomas, um exame de sangue para determinar os nรญveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK ou CPK) pode confirmar o diagnรณstico.
A atenรงรฃo de pais, educadores, pediatras e todos que convivem com crianรงas รฉ fundamental para a detecรงรฃo precoce. Os primeiros sinais podem surgir a partir dos dois anos de idade. Veja quais sรฃo os principais:
Manobra de Gowersย โย รฉ escalar o prรณprio corpo ao se levantar, a evidรชncia mais importante para a DMD. Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, a crianรงa geralmente se levanta do chรฃo de maneira peculiar, usando a forรงa das mรฃos e do braรงo como apoio para conseguir ficar em pรฉ.
Caminhar na ponta dos pรฉsย โ com a retraรงรฃo, o mรบsculo enfraquece e vai puxando o tendรฃo aquiliano, o que faz com que a forรงa fique concentrada nas pontas dos pรฉs.
Aumento do volume da panturrilhaย โ com a ausรชncia de mรบsculos, hรก o surgimento de um tecido conjuntivo na panturrilha, um tecido maior e mais rรญgido, porรฉm sem forรงa muscular.
Sintomas de fraqueza muscularย โ a substituiรงรฃo do mรบsculo pelo tecido conjuntivo tem inรญcio nas pernas e espalha-se para o corpo todo. Isso resulta na perda de forรงa e sustentaรงรฃo do paciente. Entre as alteraรงรตes mais precoces estรฃo o atraso na aquisiรงรฃo da marcha e linguagem e dificuldades para saltar e correr.
Quedas frequentes sem motivo evidenteย โ devido ร fraqueza muscular e ร falta de sustentaรงรฃo, a crianรงa cai com muita frequรชncia e nรฃo tem forรงa para se levantar, o que a leva a praticar a manobra de Gowers.
Para mais informaรงรตes, acesse o siteย www.movimentoduchenne.com.br.
danilo.ribeiro