A investigação no DNA do tumor é o primeiro passo para entender a biologia das células cancerígenas e fazer a diferença no diagnóstico precoce e tratamento
O nosso DNA guarda uma infinidade de códigos e a ciência caminha a passos largos para desvendar muitos destes mistérios, especialmente, quando o assunto envolve a incidência do câncer. A investigação genética conquista cada vez mais espaço no entendimento das mutações que levam ao surgimento de tumores para muito além dos componentes hereditários.
“O DNA está em todas as células do corpo. Nos casos de câncer, é comum avaliarmos o fator hereditário, mas há uma parcela importante dos casos de câncer que não é transmitida de pais para filhos – consequência do que denominamos mutação genética somática. Essa alteração pode ser impulsionada por fatores ambientais ou maus hábitos, a exemplo da relação entre o tabagismo e o risco aumentado de câncer de pulmão”, explica Elias Cosmo de Araújo Júnior, oncologista do Instituto de Hematologia a Oncologia (IHOC)/Grupo Oncoclínicas.
Entender as alterações moleculares das células cancerígenas e fazer a diferença no diagnóstico precoce e tratamento é o objetivo principal da chamada oncogenética, estudo genético aliado ao tratamento oncológico. Todo tumor, por definição, tem mutações específicas em seu DNA, o que de modo geral faz com que as células com defeito passem a se multiplicar descontroladamente. Ao analisar o fator hereditário da doença e as mutações aleatórias das células tumorais – sem história familiar envolvida -, a oncogenética desponta como aliada importante no entendimento da forma como classificar e tratar diferentes tipos de tumores.
“Quando falamos em câncer, estamos nos referindo, na verdade, a várias doenças diferentes que têm em comum o componente genético das mutações, sejam aleatórias ou hereditárias, que fazem com que as células cresçam desordenadamente”, diz Raphael Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do IdenGene, laboratório de análises especializado em testes genéticos para ajudar no tratamento e prevenção de doenças, especialmente, do câncer.
Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm um forte componente hereditário, quando uma mutação transmitida de geração para geração é responsável por aumentar em até 80% as chances de uma pessoa desenvolver a doença. Fora isso, há ainda de 10 a 15% dos casos que tem evidências em uma mesma família de indivíduos que apresentam um mesmo tipo de tumor, ainda que de forma exparsa. São os chamados genes de baixa penetrância, quando uma alteração genética aumenta a predisposição ao câncer de acordo com algumas variantes, impulsionadas por fatores externos.
“Levando em conta essa soma, pode-se dizer que 20% dos casos em geral têm um componente hereditário importante. Para se ter uma ideia, em 2018, o Brasil terá 600 mil novos casos de câncer. Isso quer dizer que 120 mil pessoas diagnosticadas com a condição apresentam um proponente genético importante que poderia ser identificado de maneira precoce diante dos resultados do estudos de DNA e, eventualmente, até evitado a partir de cirurgia preventiva”, aponta Raphael Parmigiani.
Entenda como funciona o teste
Para o teste de identificação de possíveis alvos terapêuticos, é recolhido o DNA da amostra de tumor em bloco de parafina (produto de uma biópsia ou de cirurgia). Segundo Parmigiani, a partir desta investigação é possível determinar com maior precisão os tipos de tratamento para os quais o paciente é elegível. Assim, as chances de resposta positiva à terapêutica são maximizadas.
“O estudo de plataforma genômica para teste de mutação no tumor analisa especificamente a célula cancerígena a fim de entender quais as principais alterações moleculares e definir a terapêutica adequada ao caso, que faça a diferença para o paciente na hora de combater a doença”, destaca Parmigiani.
Atualmente, apenas para dimensionar os avanços nessa área, ele comenta que a Idengene realiza análises que possibilitam sequenciar 400 genes ligados ao tumor e, de antemão, obter um leque de possibilidades para que o médico especialista defina o que pode ser feito. “As análises genéticas trazem ainda subsídios que contribuem para a aceleração do processo de tratamento, tais como a indicação de componentes que podem ser adotados no combate à aquela mutação específica identificada. Isso significa a melhora no bem-estar e qualidade de vida dos pacientes”, reforça o biomédico.
Do ponto de vista da oncologia clínica, o diagnóstico aliado à análise específica das células tumorais torna o processo mais efetivo e pode, em alguns casos, confirmar o diagnóstico de doença hereditária. “Hoje a avaliação é feita com o intuito de escolher o melhor tratamento. Com isso conseguimos um avanço enorme no cuidado personalizado dos pacientes com câncer”, pontua Elias Cosmo de Araújo Júnior.
Oncogenética como ferramenta de diagnóstico
O resultado de uma análise genética pode servir não apenas para apoiar a definição de terapêuticas, mas, também, para fazer o aconselhamento preventivo do câncer a outros membros da família caso ocorra a detecção de uma mutação hereditária. Os benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na luta contra o câncer.
Um outro teste bem mais simples, feito a partir de DNA obtido das células da bochecha ou das células do sangue, também pode ser feito. Contudo, os especialistas alertam: o teste não deve ser realizado de forma massiva pela população como ferramenta de diagnóstico sem que haja fatores que justifiquem tal medida. “O teste é direcionado para casos onde há a suspeita de alguma mutação familiar pelo histórico ou para determinados tipos de tumor, cujas características possam levar o oncologista a solicitar o exame genético das células tumorais”, frisa Elias Cosmo de Araújo Júnior.
Ele destaca que os tipos de câncer cuja carga hereditária geram maior preocupação são os relacionados à mama, ao ovário e ao intestino. Há ainda casos que sugerem a possibilidade da chamada síndrome de Li-Fraumeni, responsável por desencadear o surgimento de diferentes tumores e cuja origem é hereditária. “Essa síndrome é provocada por uma mutação em um gene que controla a integridade do genoma das células do nosso corpo. Pessoas que nascem com defeito nesse gene têm propensão a originar diversos tipos de câncer. Então, quando em uma família temos tipos distintos de tumores, inclusive de mama, de endométrio, sarcomas e tumores ósseos, nós desconfiamos que seja um caso de Li-Fraumeni e aconselhamos que os descendentes também realizem o mapeamento genético”, finaliza o oncologista.
Sobre o IHOC
O Instituto de Hematologia e Oncologia Curitiba (IHOC), fundado em 2000, é um centro de tratamento médico multidisciplinar, com foco no tratamento de pacientes com tumores e doenças hematológicas. A estrutura é preparada para procedimentos de alta complexidade. Desde o início de 2017, se uniu ao Grupo Oncoclínicas. Mais informações sobre o instituto podem ser conferidas no site www.ihoc.com.br.
Sobre o Grupo Oncoclínicas
Fundado em 2010, é o maior grupo especializado no tratamento do câncer na América Latina. Possui atuação em oncologia, radioterapia e hematologia em 11 estados brasileiros. Atualmente, conta com mais de 60 unidades entre clínicas e parcerias hospitalares, que oferecem tratamento individualizado, baseado em atualização científica, e com foco na segurança e o conforto do paciente.
Seu corpo clínico é composto por mais de 450 médicos, além das equipes multidisciplinares de apoio, que são responsáveis pelo cuidado integral dos pacientes. O Grupo Oncoclínicas conta ainda com parceira exclusiva no Brasil com o Dana-Farber Cancer Institute, um dos mais renomados centros de pesquisa e tratamento do câncer no mundo, afiliado a Harvard Medical School, em Boston, EUA. Para obter mais informações, visite www.grupooncoclinicas.com.
