Com a verba arrecadada em eventos, Projeto Eu Digo X realiza exames genéticos de diagnóstico para Síndrome do X Frágil
No mês em que se comemora a conscientização a respeito da Síndrome do X Frágil no Paraná, o Instituto Lico Kaesemodel que desenvolve o Projeto Eu Digo X tem muito a comemorar. Após a realização do 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo no último dia 05, o valor arrecadado com as inscrições do evento foram 100% destinados à realização de exames genéticos de diagnóstico.
Além dessa verba, o Instituto Lico Kaesemodel participa nessa quinta-feira (24), do evento beneficente promovido pelo perfumista Fábio Navarro que contará com um leilão de perfumes, no qual o valor arrecadado será doado integralmente ao Projeto Eu Digo X.
Para Luz María Romero, gestora do Instituto Lico Kaesemodel, esses valores arrecadados beneficiam muitas famílias cadastradas no Projeto Eu Digo X. “Hoje temos uma fila de espera de mais de 600 pessoas para a realização do exame diagnóstico e constatação ou não da Síndrome do X Frágil. Sabemos que ao ser diagnosticado positivamente com a Síndrome, temos de 6 a 7 casos na mesma família, aumentando consideravelmente nossa lista de espera”, explica. Hoje, somente no Paraná, o Projeto Eu Digo X conta com 222 cadastros de 157 famílias, com a estimativa de aproximadamente mil casos somente das famílias cadastradas.
Por que a Síndrome do X Frágil ainda não é tão conhecida?
Apesar de pouco conhecida e difundida, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a obtenção do diagnóstico é difícil pois, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação. “Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo”, explica Luz María.
Segundo Luz María, as pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. “Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Na maioria das vezes os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade”, avalia.
Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes.
Para Sabrina Muggiati, idealizadora do Projeto Eu Digo X, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina.
“O medo e a falta de informação às vezes são piores do que o preconceito. Por isso são tão importantes a divulgação e o prognóstico para a realização de um plano terapêutico, evitando procedimentos inadequados”, enfatiza Luz María. As terapias surtem maior efeito quanto antes forem adotadas e são fundamentais para garantir os cuidados necessários. “Portanto, o melhor tratamento são o diagnóstico precoce e a adoção imediata de medidas que ajudem a atenuar alguns sintomas e proporcionem qualidade de vida para estas pessoas”, finaliza a gestora.
