Miastenia: Doença Rara de difícil diagnóstico e sem cura

A Miastenia é uma doença neuromuscular caracterizada pela súbita interrupção da comunicação natural entre nervos e músculos, causando fraqueza muscular e dificultando – ou até impedindo – que a pessoa execute movimentos de forma voluntária.

Pouco conhecida, de difícil diagnóstico e sem cura, a Miastenia se manifesta de formas diferentes, sendo que a mais conhecida é a Miastenia Gravis. Trata-se de uma doença autoimune que se manifesta porque o sistema imunológico ataca erroneamente a mesma junção do nervo com o músculo, que nasceu saudável. Por isso, a maior parte dos casos desse tipo de miastenia acomete pessoas entre 30 e 60 anos, embora também se apresente em pessoas mais jovens, com maior prevalência em mulheres.

De acordo com o Dr. Eduardo Estephan, médico neurologista e diretor científico da Abrami (Associação Brasileira de Miastenia), a Miastenia Gravis tem como principais sintomas a fraqueza nos músculos dos braços e das pernas, fadiga extrema, pálpebras caídas, visão dupla, dificuldade para falar, mastigar e engolir. “Os sintomas são facilmente confundidos com outras patologias, como esclerose múltipla e ELA (esclerose lateral amiotrófica) e até mesmo os pacientes costumam ter dificuldades em descrever os episódios que experimentam em alguns momentos do dia”, explica o especialista.

Síndrome Miastênica Congênita (SMC) ou Misatenia Congênita

Muito semelhante à Miastenia Gravis é a Síndrome Miastênica Congênita (SMC) ou Miastenia Congênita, distúrbio hereditário em que um ou mais genes são alterados desde a concepção do bebê, afetando a junção entre o nervo e o músculo. Por ser uma doença hereditária, é ainda mais rara que a Miastenia Gravis, embora ambos os tipos causem fadiga extrema e fraqueza muscular.

Diferente da Miastenia Gravis, os sintomas da Miastenia Congênita começam na infância e também incluem fadiga extrema e fraqueza muscular. Entretanto, há casos em que eles aparecem somente na adolescência ou na fase adulta. Quanto mais cedo sua manifestação, provavelmente mais graves serão os sintomas, que variam muito de paciente para paciente, assim como costumam ser flutuantes no decorrer do dia e conforme o esforço no grupo muscular.

Os defeitos genéticos que levam à Síndrome Miastênica Congênita podem ocorrer em diferentes locais da junção neuromuscular, por isso a doença é classificada em diferentes tipos. A maioria dos casos é do tipo chamado pós-sináptico, em que o defeito é na parte muscular da junção. Há vários subtipos encontrados em casos pós-sinápticos, e sua identificação correta é o que definirá o tratamento adequado para o paciente.

Além do pós-sináptico, há mais dois tipos: o sináptico, que se manifesta quando há um problema entre o músculo e o nervo; e o pré-sináptico, mais raro, quando o defeito ocorre nas terminações nervosas, ou seja, nos nervos da junção.

Se tanto o pai quanto a mãe têm uma cópia defeituosa do gene, esse casal tem 25% de chances de gerar um filho com a síndrome. Isso é considerado bem raro, com chance menor que 1% em cada um, portanto a criança terá a doença somente se herdar a cópia do gene do pai e da mãe. Esse tipo de herança é chamado autossômica recessiva. A Síndrome Miastênica Congênita também pode passar para um feto através de herança autossômica dominante, mas é ainda menos comum. Nesse caso, se um dos pais tiver o gene defeituoso com característica dominante e mesmo que o outro não porte qualquer defeito genético, o casal tem 50% de probabilidade de dar à luz a uma criança com a síndrome.

“Alguns estudos identificaram sintomas mais comuns desse tipo de Miastenia, como a redução de movimentos do feto, ainda no útero, ou do bebê após o nascimento, além de choro fraco, dificuldade para sugar e engolir durante a amamentação, além de dificuldades respiratórias”, explica o especialista Eduardo Estephan.

Durante o desenvolvimento da criança, um miastênico congênito pode demorar a engatinhar e sentar e, assim como na fase adulta, costuma caminhar com lentidão, apresentando dificuldades em exercer atividades do dia a dia, principalmente as que exigem algum esforço físico. Outros sintomas possíveis são infecções respiratórias frequentes, pálpebra caída, visão dupla, dificuldade de mastigação, pouca expressão facial, apneia (interrupção temporária na respiração) e escoliose (curvatura da coluna vertebral).

Síndrome de Lambert-Eaton

Outro tipo de Miastenia, ainda mais raro e associado a alguns tipos de câncer – principalmente de pulmão, em homens – é a Síndrome de Lambert-Eaton, também autoimune e causada por anticorpos que interferem na liberação do neurotransmissor acetilcolina (em vez de atacar os seus receptores, assim como na Miastenia Gravis).

Nesse caso, a fraqueza muscular tende a começar no quadril e nos músculos da coxa e depois se espalha para os músculos do ombro, descendo para os braços e as pernas até chegar às mãos e aos pés. Os nervos que conectam a cabeça, a face, os olhos, o nariz, os músculos e os ouvidos ao cérebro são os últimos a serem afetados.

Entre os principais sintomas estão a dificuldade de levantar-se de uma cadeira, subir escadas e andar. A força muscular pode melhorar temporariamente após os músculos serem usados repetidamente, mas depois eles enfraquecem novamente e se contraem em cãibra. Fadiga extrema, boca seca, pálpebra caída e dor nos braços e coxas completam o quadro.

Os tratamentos indicados pelo especialista

O ideal é que o diagnóstico seja feito por um neurologista, preferencialmente com experiência em miastenia, a partir de exames clínicos e alguns testes, que podem incluir DNA e biópsia muscular. “Cerca de 10% dos miastênicos podem ser tratados somente com medicamentos que combatem apenas os sintomas da doença, como fraqueza muscular, fadiga extrema, entre outros. No Brasil, só existe um medicamento eficaz com evidência científica, a piridostigmina. Esse medicamento de efeito imediato aumenta a quantidade de acetilcolina na junção entre o nervo e o músculo”, pontua o médico.

Nenhum tipo de miastenia tem cura. Entretanto, a Miastenia Gravis é tratada com corticoides e imunossupressores, sendo que a retirada do timo (timectomia) costuma ser bem sucedida nesse caso. Já a Miastenia Congênita não responde ao tratamento com esses medicamentos. Há diversas pesquisas, testes com medicamentos e tratamentos em desenvolvimento com base em terapia genética para corrigir ou substituir os genes defeituosos. Enquanto isso, os portadores devem seguir as recomendações médicas e ter a fisioterapia como suporte para combater a fraqueza muscular e melhorar o sistema respiratório.

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