Diagnóstico precoce e assertivo é fundamental para o tratamento de doença genética

As mucopolissacaridoses tem incidência de 1 para cada 20 mil nascidos vivos e exames de sangue podem identificar a doença

Diagnóstico precoce e assertivo é fundamental para o tratamento de doença genética
Foto: Marieli Prestes/Hospital Pequeno Príncipe

Foi logo nos primeiros dias de vida que Gabriel Lucas da Costa, hoje com 6 anos, apresentou alguns sinais da mucopolissacaridose, doença rara que afeta a produção de enzimas do corpo. Com pouco mais de 2 anos, quando sintomas mais aparentes surgiram – pernas e pés tortos –, a mãe e os médicos de São Jorge D’Oeste, cidade onde mora, iniciaram a busca por respostas para as manifestações que o menino apresentava.

Depois de quatro anos, Gabriel chegou ao Hospital Pequeno Príncipe e, após passar por novas investigações, ele foi diagnosticado com a doença rara que tem a incidência de 1 para cada 20 mil nascidos vivos. “Até descobrirmos que era esse o causador dos problemas, foi um caminho longo e difícil. Logo que esclarecemos que se tratava de mucopolissacaridose, iniciamos a reposição da enzima, em outubro de 2021”, explica Cinara Ferreira da Costa, mãe da criança.

O maior hospital exclusivamente pediátrico do país faz um alerta para a importância do diagnóstico precoce da mucopolissacaridose, doença rara genética e neurodegenerativa. A descoberta o quanto antes é fundamental para que a enfermidade seja controlada e até mesmo para que haja cura.

Segundo a neurologista pediátrica e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras da instituição, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, a doença evolui com sintomas multissistêmicos que aparecem já na primeira infância – que vai da gestação até os 6 anos. “Os primeiros sinais perceptíveis são a macrocefalia, a hérnia umbilical e inguinal, e a alteração na mão, que fica em formato de garra, não abre totalmente. Depois, a barriga vai ficando maior porque o fígado e o baço crescem”, informa a médica.

Existem sete tipos de mucopolissacaridoses, que são classificadas de acordo com a enzima defeituosa envolvida, a qual é codificada por um gene específico. A doença e a tipagem são identificadas com a observação dos sintomas e exames laboratoriais.

O tratamento do conjunto de doenças é realizado por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que acontece por infusão intravenosa semanalmente. Em alguns casos, o Transplante de Medula Óssea (TMO) é recomendado. “O transplante só pode ser realizado antes dos 2 anos de vida, por isso é importante diagnosticar o mais cedo possível. Nestes casos, por exemplo, existem chances de cura da doença”, detalha a médica.

Outros sintomas da mucopolissacaridose:

– rigidez nas articulações;

– problemas na formação e crescimento dos ossos;

– infecções recorrentes nas vias aéreas superiores;

– turvamento na córnea;

– compressão na medula espinhal;

– perda auditiva;

– crescimento acelerado do cabelo.

Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe

Desde 2016, o Pequeno Príncipe é habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, mas se dedica há décadas aos pacientes com esse diagnóstico, que são considerados de alta complexidade e exigem equipes multiprofissionais. O Hospital implantou, por exemplo, o Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo, que investiga e diagnostica doenças complexas e raras da infância e conta com uma equipe composta por neurologistas, geneticistas e nutricionistas.

 

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