Estudantes da disciplina de Estágio Básico em Psicodiagnóstico do curso de Psicologia, supervisionados por professores, vão atender gratuitamente familiares dos pacientes cadastrados no Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel, referência nacional no tema. Inicialmente a parceria terá o envolvimento do curso de Psicologia, mas outros cursos de Saúde do UniCuritiba poderão ser envolvidos no futuro.
A psicóloga, mestre em Educação e Novas Tecnologias e professora de Psicologia do UniCuritiba, Luisa Dalla Costa, explica que os estudantes voluntários já foram treinados e atenderão, prioritariamente, familiares dos portadores da síndrome inscritos no projeto.
“Vamos adotar um protocolo voltado ao apoio e suporte de quem convive diretamente com pessoas diagnosticadas com a Síndrome do X Frágil, especialmente mães e irmãs. Com a parceria, poderemos ampliar a capacidade de atendimento do Instituto, já que teremos, inicialmente, 16 estudantes envolvidos”, diz.
Quem reside em Curitiba será atendido presencialmente, mas o serviço será estendido também a familiares de pacientes de outras regiões do país cadastrados na instituição. Neste caso, o trabalho será online.
“Nossa expectativa é que o convênio seja muito frutífero para todos. Para nossos estudantes é a possibilidade de ampliar conhecimentos e atender em um dos institutos de maior renome no mundo dentro desta especialidade. Para o Instituto, o convênio representa a ampliação da capacidade de atendimento”, avalia a professora.
O que é a Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X Frágil é uma condição do neurodesenvolvimento associada com TEA (transtorno do espectro autista) que afeta, aproximadamente, 1 em cada 4 mil homens e 1 em cada 6 mil mulheres. Poucos sabem que em torno de 2% dos autistas podem também ter uma condição genética hereditária e que aproximadamente 60% dos acometidos pela síndrome podem ter autismo associado.
Segundo Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel, as mulheres são mais protegidas do que os homens por apresentarem dois cromossomos X. “Já os homens, como recebem apenas um cromossomo X, herdado pela mãe, podem ter maiores chances de serem afetados pela síndrome, caso a mãe tenha pré-mutação ou mutação completa”, explica.
O grande desafio, explica Luz María, ainda é o diagnóstico da Síndrome do X Frágil. “Apesar de pouco conhecida e difundida, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a obtenção do diagnóstico é difícil pois, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação”, alerta. “Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo”, explica.
Acolhimento e bem-estar
A estudante do 7º período de Psicologia do UniCuritiba, Regina Alves de Melo Correa, é uma das participantes do projeto. “É uma honra contribuir na atenção psicológica às mulheres que convivem com portadores da Síndrome do X Frágil. Mesmo aquelas que têm a alteração genética, mas não desenvolveram a síndrome, podem apresentar um comprometimento psicológico e emocional, como ansiedade e depressão, e por isso precisam de suporte também.”
A expectativa da futura psicóloga é fazer a diferença na vida das mulheres atendidas pelo Instituto Buko Kaesemodel. “Queremos proporcionar acolhimento e bem-estar, principalmente porque, em muitos casos, as rotinas foram transformadas diante do ‘desconhecido’. Vamos mostrar que elas não estão sozinhas”, adianta Regina.
Caroline Andrade Piccolo Rabello, estudante do 8º período de Psicologia, não conhecia a síndrome, mas logo que soube do projeto para apoiar as mulheres com filhos ou irmãos com o X Frágil, decidiu participar.
“Saber que podemos dar o apoio tão necessário a essas famílias e ajudar a lidar com as situações deste cenário que elas vivem é gratificante. Estou muito animada com o estágio e espero contribuir nas demandas necessárias e, quem sabe, em um futuro bem próximo, continuar ajudando o instituto”, diz.
Diagnóstico
As mulheres com a condição são menos afetadas do que os homens. O X Frágil é herdado em um padrão ligado ao X e nem sempre causa sintomas clínicos em mulheres.
Segundo Luz María, do Instituto Buko Kaesemodel, o melhor método para o diagnóstico da SXF é a análise do DNA em amostra de sangue. “O exame citogenético – cariótipo não deve ser utilizado, pois, com frequência, apresenta resultados falso negativo e falso positivo. Hoje os testes indicados são o PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e o Southerm blot, que mede o tamanho da repetição do CGC”, explica.
Muitos adultos possuem a Síndrome do X Frágil e não desconfiam, principalmente quando os sintomas são mais brandos. O desconhecimento da classe médica também é expressivo. “O diagnóstico tardio dos adultos traz diversas complicações neurológicas”, explica Luz María.
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1), localizado no braço longo do cromossomo X. Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).
Condição genética
Muitos adultos descobrem a presença da síndrome quando têm filhos ou quando necessitam de um tratamento de saúde diferenciado. É o caso de Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, que descobriu a pré-mutação do gene FMR1 quando buscou o diagnóstico do filho, na época com 8 anos.
Após o diagnóstico do filho, orientada pelo médico, a família realizou o exame. “Por ser uma condição genética, que atua em até sete gerações, é recomendado ter o aconselhamento genético familiar. Nesse momento, soube que eu e minha irmã gêmea temos a pré-mutação, ou seja, possuímos o gene, mas os sintomas são muito leves.
Alguns sintomas foram sentidos na adolescência e outros somente na fase adulta. Já a minha filha apresentou a mutação completa”, explica Sabrina.
Tratamento individualizado
O tratamento da Síndrome do X Frágil é individualizado, de acordo com o grau de severidade dos sintomas, e envolve uma equipe interdisciplinar, com médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos.
Reconhecido por sua atuação na orientação a pacientes e familiares com a Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko Kaesemodel desenvolve, executa e patrocina projetos de assistência social de forma gratuita. O objetivo é disseminar conhecimento e informação por meio de seus projetos.
