No próximo dia 26 (terça-feira), 20h , o Instituto Buko Kaesemodel, idealizador do Programa Eu Digo X, realiza via Instagram (@programaeudigox), uma live com o médico ginecologista Mauricio Artigas Grillo, sobre a saúde da mulher com a Síndrome do X Frágil. Vale ressaltar que muitos adultos possuem a Síndrome do X Frágil e não desconfiam, principalmente quando os sintomas são mais brandos e o desconhecimento da classe médica também é expressivo.
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1, localizado no braço longo do cromossomo “X”. Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).
Muitos adultos vêm a descobrir a presença da Síndrome quando tem filhos ou quando necessita de um tratamento de saúde diferenciado. Segundo o médico Mauricio Grillo, as mulheres com a SXF têm sua feminilidade mantida, no entanto, podem apresentar disfuncionalidades cíclicas, como qualquer mulher em fase puberal de transição. “Apresentam as características físicas de evolução (telarca, pubarca e menarca) normalmente. Os ciclos menstruais são característicos de uma mulher normal. Alguns estudos sugerem uma incidência maior das resistências ovarianas, contudo, não há nada significativo quando comparados à população feminina geral”, explica.
As mulheres com a Síndrome do X Frágil acabam apresentando, invariavelmente, devido ao menor número de folículos viáveis, climatério e menopausa precoces. “Devem ser acompanhadas, no seu perfil hormonal, já a partir dos 35 anos de idade e submetidas aos protocolos de modulação e reposição hormonal oportunamente, de maneira que se evitem os fatos imediatos – tais como fenômenos vasomotores, alterações comportamentais, atrofia genital – os fatos, mediatos – tais como perda de massa óssea e osteoporose – e os fatos tardios – câncer colo proctológico, cardiopatias coronarianas, entre outros”, ressalta o médico.
Com o fim da vida fértil da mulher prematuramente, muitas com a Síndrome do X Frágil, procuram os médicos ginecologistas com o propósito do congelamento dos óvulos. Segundo Dr. Mauricio Grillo, a reserva de óvulos é uma prática cada vez mais frequente. Seja por conta da faixa etária mais avançada para a exposição à gravidez, seja pela incidência de condições genéticas maior, seja, ainda, por conta da menopausa precoce, cada vez mais frequente. “As mulheres portadoras de SXF têm, sabidamente, um ciclo de menacme mais curto. Portanto, a indicação dos procedimentos de reserva ovular (congelamento do gameta feminino) está indicada a partir dos 30 anos de idade. Sempre deve ser trazida esta questão para a mulher o para a família das portadoras de SXF”, afirma.
Diagnóstico tardio
A idealizadora do Projeto Eu Digo X, Sabrina Muggiati, veio a descobrir que tinha a pré-mutação do gene FMR1, quando buscou o diagnóstico do filho, na época com 8 anos. “Meu filho tinha muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia de acordo, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico. Diversos exames foram realizados, até que o diagnóstico final veio: além de autista, também tinha a Síndrome do X Frágil”, relembra Sabrina.
Após o diagnóstico do filho, orientada pelo médico, a família realizou o exame. “Por ser uma condição genética, que atua em até sete gerações, é recomendado ter o aconselhamento genético familiar. Nesse momento soube que eu e minha irmã gêmea tínhamos a pré-mutação, ou seja, possuímos o gene, mas os sintomas são muito leves. Sendo alguns sintomas sentidos na adolescência e outros somente na fase adulta. Já a minha filha, apresentou a mutação completa”, explica.
Já a especialista de desenvolvimento pessoal, Luciana Remigio, veio descobrir que era X frágil aos 33 anos, ao consultar um médico ginecologista. “Eu havia terminado recente um relacionamento, mudado de emprego e sabia que demoraria para ter filhos, apesar de ser um grande sonho a maternidade. Na época o médico me solicitou diversos exames ginecológicos e, entre eles, o AMH ou antimülleriano. Demorei um tempo para fazer na correria de emprego novo, viagens e a própria enrolação por não ser, de fato, uma prioridade”, lembra. Após sete meses, Luciana fez o exame, que detectou a reserva ovariana abaixo do normal para a idade, mas que ainda permitia que engravidasse.
Luciana conta que o médico fez diversas perguntas sobre a família materna e paterna, sobre quem tinha filhos, quem tinha apresentado dificuldades para engravidar, se a família possuía pessoas com necessidades especiais ou autismo e insistiu para que novos exames fossem realizados. “Acabei cedendo, fiz os exames, muito pelo meu sonho da maternidade, mas eu tinha certeza de que não daria nada, eu estava com 33 anos, me sentia muito jovem e saudável, esse assunto não fazia parte da minha realidade… ledo engano!”, desabafa.
“Fui diagnosticada com a pré-mutação da síndrome do x-frágil, devido ao número de repetições encontradas em meu exame. Meus pais não fizeram o teste para saber de quem herdei o X frágil, eles são mais velhos e isso não mudaria a minha história, devo me preocupar com as próximas gerações que virão depois de mim”, conta Luciana.
Para Sabrina, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina.
Como diagnosticar a Síndrome do X Frágil?
O melhor método para realizar o diagnóstico da SFX é a análise do DNA em amostras de sangue. Esse teste genético é útil para identificar os portadores de pré-mutação ou da mutação completa. Atualmente, o exame citogenético (cariótipo) não é indicado para diagnóstico, uma vez que pode apresentar, com alguma frequência, resultados falsos negativos e falsos positivos.
Outros testes importantes para complementar o diagnóstico são o PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e o Southern blot, que mede o tamanho da repetição CGG.
Segundo informações do Laboratório DB, o número de repetições CGG é polimórfico, encontrando-se entre 6 a 55 na maioria da população. Entretanto, quando ocorre a amplificação e o número dos trinucleotídeos CGG ultrapassa de 200 repetições (mutação completa), o indivíduo tem seu gene FMR1 totalmente silenciado. Portanto, não ocorrerá a transcrição e, consequentemente, nenhuma formação da proteína oriunda deste gene, a FMRP. A ausência desta resulta na manifestação da síndrome do X-frágil.
O Instituto Buko Kaesemodel disponibiliza gratuitamente download de materiais informativos referentes a Síndrome do X Frágil, como por exemplo a cartilha que orienta os familiares acerca da condição genética. O material está disponibilizado no link https://www.eudigox.com.br/wp-content/uploads/2021/04/IBK_CARTILHA_DIGITAL.pdf . Para os familiares que necessitam de apoio clínico ou que desejam participar das ações promovidas pelo Instituto, ou ainda necessitam de auxílio no diagnóstico, é necessário realizar um cadastro junto ao Programa. O cadastro é rápido e está de acordo com a nova lei LGPD, e pode ser feito pelo link: https://www.eudigox.com.br/cadastro/.
