Segundo dados do Instituto Nacional do Câncer (INCA), apesar de o fator genético exercer um importante papel na formação dos tumores, são raros os casos de câncer que se devem exclusivamente a fatores hereditários, familiares e étnicos. Cerca de 5% a 10% dos tumores são hereditários, ou seja, passadas de pais para filhos. As pessoas que desenvolvem a doença têm uma chance de 50% de transmitir a alteração genética aos seus filhos em cada gestação, independentemente do sexo.
Os genes BRCA1 e BRCA2 fazem parte do organismo de todas as pessoas e têm como função regular o crescimento celular e impedir o aparecimento do câncer, por meio da reparação das moléculas danificadas de DNA. Mas quando estes genes sofrem alguma mutação, nosso organismo se torna mais vulnerável ao aparecimento de tumores malignos. Entre os tumores hereditários mais comuns estão o de mama, ovário, colorretal, gástrico e os tumores adrenocorticais, mais comuns em crianças.
Quando o paciente tem casos de câncer na família, é importante que o acompanhamento médico seja feito desde cedo, pois um diagnóstico precoce facilita o tratamento e aumenta consideravelmente as chances de cura.
O diagnóstico, nestes casos, é realizado por meio dos testes genéticos. Como explica a especialista em biologia molecular da Unimed Laboratório, da Dra. Roberta Lelis Dutra, existem inúmeros testes que conseguem identificar alterações no genoma de um paciente, de pequenas a grandes alterações no genoma. “A Unigenne, que é o setor de biologia molecular da Unimed Laboratório, realiza o teste genético germinativo, ou seja, as alterações genéticas são identificadas pelo sangue do paciente. Este tipo de teste consegue prever se o paciente já nasceu com aquela alteração, herdada do pai, da mãe ou de algum outro ancestral, e se desenvolverá um tumor no futuro”, explica.
Quando a alteração é germinativa, há uma chance maior também de ela ser transmitida para outros familiares. Por isso, quando o resultado do exame indica um diagnóstico positivo para a doença, inicia-se o processo de aconselhamento genético.
Neste processo, o médico especialista consegue identificar as alterações, explicar ao paciente as implicações daquele resultado e dar prosseguimento, o quanto antes, ao tratamento mais adequado para aquele caso.
“O médico também pode pedir a testagem de outros familiares para fazer a prevenção ou então a melhor condução clínica para cada caso. Muitas mulheres, por exemplo, ao descobrirem a alteração genética hereditária, podem seguir para uma uma mastectomia ou histerectomia para impedir o desenvolvimento de tumores, nos casos de câncer de mama e ovário”, completa a doutora.