“Ela é causada por uma mutação no gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que resulta na alteração da produção de secreções como o muco, pois elas ficam mais espessas do que o normal e fidicultam a eliminação natural. Esse acúmulo de muco compromete as funções normais de órgão vitais como os pulmões e intestino”, explica a diretora primeira secretária do Conselho Regional de Biomedicina do Paraná 6ª Região (CRBM6), Jannaina Ferreira de Melo Vasco.
Os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor são os mais acometidos. Os principais sintomas são a tosse crônica, pneumonia de repetição, suor mais salgado do que o normal, diarreia, dificuldade para ganhar peso e estatura, além de infertilidade.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo têm fibrose cística. Já no Brasil, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), há cerca de três mil pessoas com a enfermidade, mas é possível que existam mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados. Por isso, é celebrado o Setembro Roxo para conscientizar as pessoas sobre a doença, além de alertá-las sobre a importância do diagnóstico precoce.
Por se tratar de uma alteração genética, ela pode passar de geração para geração. Por isso, é fundamental a realização do “Teste do Pezinho”, que faz a triagem dessa doença e, quando descoberta precocemente, evita várias complicações.
O exame é realizado entre o 3º e o 7º dia de vida e o procedimento deve ser feito em todos os recém-nascidos brasileiros. Ele é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992 e está disponível tanto na rede pública (SUS) quanto na rede privada.
“O tratamento da fibrose cística envolve várias etapas e é muito importante ter esse acompanhamento com equipes multiprofissionais em centros específicos, já que são necessários a realização de fisioterapia respiratória, inalações, atividades físicas, uso de enzimas pancreáticas e de medicamentos como os antimicrobianos, corticóides, vitaminas e moduladores, além de exames específicos”, pontua Jannaina que é mestre em Microbiologia e doutoranda da UFPR pesquisando sobre fibrose cística.
