Estabelecido para conscientizar a população sobre as doenças raras e para incentivar pesquisas para tratamento e cura para essas condições, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro. Caracterizadas por uma baixa incidência, isto é, pelo número de pessoas afetadas dentro de um grupo populacional, ainda não é consenso em todo o mundo qual é o número que define o caráter raro para uma doença.
Na União Europeia, uma doença é considerada rara se afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas. Nos Estados Unidos, a doença rara é aquela que afeta uma em cada 1.600 pessoas. No Brasil, a prevalência considerada rara é até 65 afetados a cada 100.000 indivíduos, o que se traduz em cerca de uma a cada 1.540 pessoas. Quando pensamos na população mundial os números são expressivos, 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo por essas doenças.
Hoje 9.600 doenças são consideradas raras e esse número tende a aumentar com o incremento tecnológico que tem ampliado cada dia mais a capacidade diagnóstica para essas doenças. As doenças raras podem ser crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes são incapacitantes ou fatais; podem ser causadas por infecções, alergias ou outros fatores, e cerca de 70% delas tem origem genética.
“Os estudos genéticos têm mudado essa realidade, ajudando a identificar as variantes genéticas que causam uma doença rara, bem como a entender como essas mutações podem afetar o indivíduo, oferecendo um diagnóstico mais preciso e seguro. Mesmo que não tenha necessariamente uma cura, o diagnóstico traz a possibilidade de planejar o manejo da doença ao longo da vida e isso traz tranquilidade para o paciente e toda a sua família”, explica Gustavo Barra, coordenador do setor de Genômica do Grupo Sabin, que realiza testes para doenças raras.
Entre os testes genéticos usados para estudar doenças raras existem os painéis direcionados para manifestações e suspeitas clínicas específicas, que analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros clínicos. Mais abrangente, o sequenciamento do exoma utiliza a mesma tecnologia do sequenciamento de nova geração para analisar todos os éxons — as regiões do DNA que codificam as proteínas – dos 20.000 genes. Como a maioria das variantes que causam doenças raras ocorre nessas regiões, o sequenciamento do exoma pode ser uma maneira eficaz de identificar mutações causadoras de doenças, aponta o coordenador.
“Os estudos genéticos têm o potencial de fornecer informações valiosas sobre as causas e mecanismos das doenças raras. Essas informações associadas aos dados clínicos, de história familiar e exames complementares podem auxiliar na definição diagnóstica, permitindo não apenas o adequado manejo do indivíduo afetado, mas também o aconselhamento genético para o paciente e sua família”, conclui a médica geneticista do grupo Sabin, Rosenelle Araujo, que integra a equipe de Barra.
Para as pessoas que vivem com doenças raras, o Dia Mundial das Doenças Raras é um dia de esperança e solidariedade. Ele oferece uma oportunidade para se conectar com outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes, compartilhar experiências e conhecimento e fortalecer a comunidade de doenças raras.
O Grupo Sabin | Fundado em Brasília (DF), em 1984, pelas bioquímicas Janete Ribeiro Vaz e Sandra Soares Costa, o Grupo Sabin é reconhecido pela excelência científica e pela qualidade e precisão dos seus exames. A empresa está presente em 15 estados, além do Distrito Federal, e atende cerca de 7 milhões de clientes/ano.
O Sabin tem um portfólio de mais de 7,4 mil exames disponíveis em seus serviços de Análises Clínicas, Diagnósticos por Imagem e Check-up Executivo, e oferece mais de 20 imunizantes no serviço de Imunização. Em 2021, a empresa ampliou sua atuação por meio da plataforma integradora de serviços de saúde, Rita Saúde, e da Amparo Saúde, que oferece Atenção Primária à Saúde e gestão de saúde de grupos populacionais para empresas.
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