A primeira fase da ampliação está em andamento, mas ainda é necessário avançar para as próximas etapas
A lei 14.154/2021 de ampliação do teste do pezinho, que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), entrou em vigor em maio de 2022. A atualização adiciona, em cinco etapas, aproximadamente 50 doenças a serem rastreadas pelo exame[i]. Apesar de não ter um calendário nacional definido, cada estado tem autonomia para determinar as fases em sua região.
No Paraná, atualmente, a 1ª fase já está em andamento, com o diagnóstico de várias doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo Congênito, fibrose cística, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, deficiência de biotinidase; hiperplasia adrenal congênita, deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia curta (SCAD), deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia média (MCAD), deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia longa (LCHAD), deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia muito longa (VLCAD) e deficiência do transporte da carnitina primária (CTD).[ii] Entretanto, apesar da ampliação antecipada das próximas etapas terem sido discutidas recentemente, ainda não há previsão sobre a implementação.
De acordo com a Secretaria de Saúde do Estado, nos últimos dois anos, mais de 325 mil bebês foram testados, sendo que em 2022, 100% dos nascidos vivos passaram pela Triagem Neonatal[iii]. Isso significa que anualmente, em média, mais de 150 mil bebês podem ser triados ainda nos primeiros dias de vida no estado, fazendo o diagnóstico ao nascimento de doenças raras, que exigem uma intervenção médica precoce para os melhores resultados terapêuticos.
Uma das doenças a serem acrescentadas ao teste do pezinho é a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética rara e neurodegenerativa que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil[iv], está instruída para adição na quinta e última etapa. O diagnóstico, acompanhado do tratamento precoce, é a forma mais eficiente de oferecer maior tempo de vida com melhor qualidade de vida para as crianças afetadas[v].
“Os primeiros dias de vida são decisivos para os bebês, especialmente aqueles que nascem com uma doença rara, por exemplo, a AME. A criança pode ficar dependente de supervisão para o resto da vida e, no pior cenário, ir a óbito, caso não tenha tratamento adequado. A ampliação do teste do pezinho pode ajudar a evitar graves consequências e a salvar vidas, não apenas das crianças com AME, mas as diagnosticadas com as outras 50 doenças que serão incluídas”, reforça Adriane Loper, uma das líderes do Universo Coletivo AME (Atrofia Muscular Espinhal) e presidente do Instituto Fernando Loper.
O avanço do teste do pezinho é um marco importante na medicina e na saúde infantil e deve ser executado de forma gratuita e igualitariamente[vi] para toda a população.
